![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
Yardım | Ajanda | Forumları Okundu Kabul Et | ![]() |
|
Anasayfa | İletişim | TUS Güncel | TUS Dersaneleri | TUS Hazırlık | Yabancı Dil ve TUS | Mecburi Hizmet | YDUS | Tus Rehberi | DUS |
![]() |
|
Seçenekler | Stil |
![]() |
#1 |
Kurucu-Yönetici
Üyelik tarihi: 09.01.09
Mesajlar: 4.377
Tecrübe Puanı: 3 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
4. SİSTEİN / SİSTİN
Sistein metioninden sentezlenen sülfür içeren non-esansiyel bir aminoasittir. O2 varlığında 2 mol sistein sistine oksitlenir. En sık karşılaşılan bozukluklar sistinüri ve sistinozisdir. Ayrıca sülfit oksidaz eksikliği görülür. a) Sistinüri Dibazik aminoasitlerin (sistin, ornitin, arginin, lizin) transportunda doğumsal defekt idrarla aşırı atılmalarına neden olur. Bu ailesel hastalığın bilinen tek kompli- kasyonu sistinin düşük çözünürlüğü nedeniyle renal taş oluşumudur. Sistinin sülfür içeriği bu taşların hafif opak görünmelerini sağlar. |
![]() |
![]() |
![]() |
#2 |
Kurucu-Yönetici
Üyelik tarihi: 09.01.09
Mesajlar: 4.377
Tecrübe Puanı: 3 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
b) Sistinozis
Çeşitli dokularda sistin birikimi ile birlikte Fankoni sendrumuna neden olur. Enzim defekti saptanamamıştır. OR geçer. Sistin RES’de, özellikle dalak, karaciğer, lenf düğümleri ve kemik iliğinde depolanır, kas ve beyinde birikmez. Ayrıca renal tubül hücreleri, kornea ve konjonktivada da birikir. Klinik bulgular: 3 formu vardır. İnfantil (nefropatik) form 3-12 ayda başlayan Fanconi sendromu bulguları (proksimal renal tubüler disfonksiyon: jenaralize aminoasidüri, renal glikozüri; fosfatüri ve bikarbonatüri sonucu gelişen hipofosfatemi, D vitaminine dirençli rikets ve hiperkloremik metabolik asidoz) ile ortaya çıkar. GFR progresif olarak düşer, 1. dekat içerisnde KBY gelişir. Ağır gelişme geriliği ve hipotiroidizm bu evreye eşlik eder. Melanin sentezinde defekt ve konjonktivada sistin kristallerinin depolanmasına bağlı sarı saçlar ve fotofobi ayırıcı özellikleridir. Adölesan veya ara form 2. dekatta başlayan ve yavaş ilerleyen hafif renal tutulum ile karakterizedir. Gelişme geriliği olmaz. Erişkin form renal hastalığa yol açmaz. Sistinozis tanısı göz muayenesinde (kornea, konj.), kemik iliğinde veya lenf düğümlerinde sistin kristallerinin görülmesi ile konur. Tedavi: Bir sülfidril bağlayıcısı olan sisteamin hücre içi sistin miktarını azaltır. Erken başlanırsa Fanconi sendromunun bazı özelliklerini hafifletebilir, ancak geri çevirmez. KBY’de hemodiyaliz ve transplantasyon önerilir. Hemodiyaliz doku sistin düzeyini azaltmaz. Transplantasyon ile bu hastaların yaşam süresi uzamıştır. |
![]() |
![]() |
![]() |
#3 |
Kurucu-Yönetici
Üyelik tarihi: 09.01.09
Mesajlar: 4.377
Tecrübe Puanı: 3 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
c) Sülfit oksidaz eksikliği (Molibden kofaktör eksikliği)
Sistein metabolizmasının son ürünü olan sülfit, sülfit oksidaz ile sülfata oksitlenir. Bu enzimin kofaktörü molibdendir. Bu kofaktör insan için 2 yerde daha gereklidir: Ksantin dehidrogenaz (ksantin ve hipoksantini ürik aside oksitler) ve aldehit oksidaz. Klinik bulgular: Beslenmeyi reddetme, kusma, ağır MR, nöbetler (tonik, klonik, miyoklonik) doğumdan sonraki ilk birkaç haftada gelişir. Yaşayan infantlarda bilateral lens dislokasyonu görülür. Bu çocuklar idrarlarında aşırı miktarlarda sülfit, tiosülfat, S-sülfosistein, ksantin ve hipoksantin ekskrete ederler. Kan ve idrar sülfat ve ürik asit düzeyleri düşüktür. Çoğu 2 yıl içinde ölür. Tedavisi yoktur. |
![]() |
![]() |
![]() |
#4 |
Popüler Üye
Üyelik tarihi: 10.01.09
Mesajlar: 307
Tecrübe Puanı: 401 ![]() ![]() |
![]()
Teşekkürler
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
#5 |
Kurucu-Yönetici
Üyelik tarihi: 09.01.09
Mesajlar: 4.377
Tecrübe Puanı: 3 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
konunun tus sorusu: nisan 2005
vücutta oluşan oksitleyici türlerle yan zincirleri oksidasyona uğrayan aminoasit hangisidir? cevap Sistein |
![]() |
![]() |
![]() |
Seçenekler | |
Stil | |
|
|
![]() |
||||
Konu | Konuyu Başlatan | Forum | Cevaplar | Son Mesaj |
Fenilalanin (aminoasid Metabolizması Bozuklukları) | steTUSkop | Pediatri | 4 | 01-27-2009 04:00 |
Triptofan (aminoasid Metabolizması Bozuklukları) | steTUSkop | Pediatri | 4 | 01-26-2009 17:30 |
Metionin (aminoasid Metabolizması Bozuklukları) | steTUSkop | Pediatri | 4 | 01-26-2009 17:14 |
Anormal koku ile birlikte olan aminoasit metabolizma bozuklukları: | steTUSkop | Pediatri | 1 | 01-26-2009 17:07 |
östrojen Metabolizması | steTUSkop | Kadın-Doğum | 0 | 01-18-2009 02:44 |